- 利用分子诊断方法对单基因遗传疾病的诊断较为明确,对复杂性疾病的诊断也可以采用分子诊断方法。复杂性疾病分子诊断的特点,说法错误的是目前基因诊断可以明确患者是否会罹患复杂性疾病#
目前复杂性疾病基因诊断的效能
- 分子诊断以其独特的优势广泛应用于临床中,临床工作者对5个家族性腺瘤样息肉并进行分子诊断。表观分布容积的含义有 ( )亨廷顿病诊断和试验诊断依据的是 ( )若检测为APC基因一个C＞A的碱基改变,应首先选用哪个
- 有关班氏法尿糖测定的原理和反应物质。对于ROC曲线的叙述,正确的是关于肿瘤的逃逸机制,下列哪些正确（ ）。急性时相反应时降低的血浆蛋白质有 ( )关于胰岛素抵抗,错误的是还原过程的中间产物是（ ）。硫酸铜
- 利用分子诊断方法对单基因遗传疾病的诊断较为明确,对复杂性疾病的诊断也可以采用分子诊断方法。复杂性疾病分子诊断常用的检测标本有外周血#
病灶组织#
血浆DNA#
毛发
指甲
尿液#常用标本为外周血和病灶组织,以及近年
- 患者男性,65岁。咳嗽、咳痰10天,食欲不振、腹泻3天,神志不清伴抽搐2小时。糖尿病史10年,不规律口服降糖药治疗。自身免疫性肝炎临床特点包括连续监测法试剂盒质量评价要求为 ( )血清CEA常用作下列哪些疾病的标志
- 患者男性,65岁。咳嗽、咳痰10天,食欲不振、腹泻3天,神志不清伴抽搐2小时。糖尿病史10年,不规律口服降糖药治疗。假设若不能测血生化,则下列检查可助诊的是（ ）。血乳酸
尿糖、酮体#
腹部B超
便常规
血气、血常规
- 分子诊断以其独特的优势广泛应用于临床中,涉及的生化环节和过程不正确的是 ( )可用哪几种方法诊断对其进行突变筛查RNA分子杂交
PCR后直接测序#
连锁分析
DNA分子杂交#
荧光定量PCR
PCR后SSCP分析#特异性结合抗原
- 利用分子诊断方法对单基因遗传疾病的诊断较为明确,对复杂性疾病的诊断也可以采用分子诊断方法。一男性接受器官移植的最适器官供者可能是（ ）临床常用的胚胎抗原类肿瘤标志物有（ ）对循环DNA描述正确的是为单链DN
- 有关班氏法尿糖测定的原理和反应物质。免疫学诊断在临床的应用包括（ ）蛋白质在280nm波长处有光吸收峰,与下列哪些因素有关（ ）。均由α和β两个多肽亚基构成,且α亚基高度同源的激素是 ( )班氏试剂中蓝色的物
- 患者女性,58岁。患糖尿病数年,近来呕吐腹痛2天,感困倦、呼吸深而快并有特殊气味急诊入院,疑为糖尿病酮症酸中毒。如需确诊首选的实验室检查指标是（ ）。血糖浓度
血、尿酮体检测#
血气和电解质
尿素
口服葡萄糖耐
- 单核苷酸多态性(SNP)是第3代DNA多态性,是人类可遗传的变异中最常见的一种。一般血液中的溶质通过屏障具有规律,以下错误的是 ( )SNP的检测可应用于哪些方面研究基因多态性和疾病的关系#
解释个体间的表型差异对疾
- 单核苷酸多态性(SNP)是第3代DNA多态性,是人类可遗传的变异中最常见的一种。Sanger法难以一次性分析的样品包括维生素K ( )SNP的检测方法较多,其中根据DNA构象不同而衍生的技术包括等位基因特异性聚合酶链反应
PCR
- 遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。火焰光度法的特点有对实验室员工的能力进行评估,可采取以下哪些措施诊断试验项目所确定的医学决定水平一般包括（ ）。Ⅳ型高脂血症患者血清脂类表现为对微卫星DNA描述正确
- 单核苷酸多态性(SNP)是第3代DNA多态性,是人类可遗传的变异中最常见的一种。对于质量目标的叙述,下列哪些是正确的对没有开展能力验证/室间质评的免疫定性检验项目,实验室应通过与其他实验室比对的方式判断检验结果的
- 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点,目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定,但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。参考区间的来源可以是下列指标在脑肿瘤中增高
- 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病,多是X连锁显性遗传。检测HPV DNA及其基因型常用的方法包括脑脊液的功能包括 ( )脂蛋白颗粒内部组成成分有 ( )下面哪些可检测单核苷酸多态性(SNP)STR试剂盒
SSCP#
PCR-RF
- 遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。关于幽门螺杆菌的生物学特性,叙述正确的是（ ）STR多态性检测常规使用的方法包括琼脂糖凝胶电泳
DNA测序
PCR→电泳→银染#
STR复合扩增技术#
STR基因扫描技术#
限制性内切酶
- 单核苷酸多态性(SNP)是第3代DNA多态性,是人类可遗传的变异中最常见的一种。方法比较试验测定的是候选方法的（ ）。SNP的形式包括重排
颠换#
缺失#
插入#
串联重复
转换#偶然误差
比例误差#
系统误差#
总误差
恒定
- 目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定,对连锁分析描述正确的是是同一染色体上的等位基因作为一个整体在减数分裂时向子代传递的现象#
在不同的染色体上,则向子代传递的过程中遵循"连锁平衡"#
如果
- 遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。实验室设备标签至少应提供以下信息影响血清酶变异的生理因素有 ( )下面哪种是第一代遗传标记SNP
单链构象多态性
限制性片段长度(RFLP)多态性#
短串联重复序列(STR)多态
- 遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。对SNP描述正确的是占所有已知多态性的90%以上#
在单个基因或整个基因组的分布均匀
在染色体基因组水平上单个核苷酸的变异引起的DNA序列多态性#
可为基因编码区的功能性突变
- 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病,它的遗传学基础原理是连锁
单核苷酸多态性#
DNA序列的多态性
MHC的限制性
MHC的多样性
孟德尔遗传定律#枸橼酸钠#
EDTA盐#
草酸钠
肝素
草酸钾多发性骨髓瘤#
淋巴瘤#
缺铁性贫血
- 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点,目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定,但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。对未知的新基因所引发的单基因遗传性疾病需进
- 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病,多是X连锁显性遗传。胃肠激素主要有 ( )对于这种单基因遗传病的分子诊断流程中有哪些方法家系遗传类型分析#
已知突变基因的筛查#
选择遗传标记进行基因组扫描#
连锁分析未知
- 对LOD判断连锁能力正确的是Z值为正,Z＞1为支持连锁#
Z值为负,Z＜-1为否定连锁
Z值为正,而且还可确定遗传距离。Z值为正,如果Z值为负,θ≥0.2为松弛连锁,0.1＜θ＜0.2为中度连锁。正确地采集标本是细胞学诊断的基础和关键
- 患者男性,65岁。咳嗽、咳痰10天,食欲不振、腹泻3天,神志不清伴抽搐2小时。糖尿病史10年,不规律口服降糖药治疗。确诊最有价值的检查是（ ）。血常规
胸片
血糖、电解质#
脑CT
血脂、肝功能
- 脲脲原体是泌尿生殖道感染常见的病原体之一,是支原体中的一属,因生长需要尿素而得名。T淋巴细胞杂交瘤细胞的功能包括（ ）。蛋白质在280 nm波长处有光吸收峰,与之相关的因素有PCR法检测解脲脲原体常扩增的靶序列是
- 患者男性,55岁。背部不适,疼痛严重,3个月内体重下降3kg。实验室检查血清总蛋白110g/L,清蛋白39g/L,血清蛋白电泳见γ球蛋白区带中间部分显著深染,其扫描峰高于清蛋白峰。免疫应答包括（ ）血清蛋白电泳中所见的典型蛋
- 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病,多是X连锁显性遗传。X连锁显性遗传疾病的遗传特征描述正确的是连续性传递#
女性患者比男性患者多1倍#
男性患者的女儿全是患者#
男性患者的儿子全是患者
患者双亲必有1名患者#
女
- 脲脲原体是泌尿生殖道感染常见的病原体之一,是支原体中的一属,因生长需要尿素而得名。ELISA检测方法包括（ ）机体针对下列哪些疾病产生抗毒素免疫慢性肾衰竭的分期包括解脲脲原体常引起哪些疾病非淋菌性尿道炎#
尖
- 是支原体中的一属,脱氧吡啶酚表现出更高特异性和灵敏度,培养法,这些方法各有优缺点。免疫学方法、培养法和直接染色检查法敏感性低,特异性不高,耗时长,分子生物学方法灵敏,特异,快速,准确。
- 患者男性,55岁。背部不适,疼痛严重,3个月内体重下降3kg。实验室检查血清总蛋白110g/L,清蛋白39g/L,血清蛋白电泳见γ球蛋白区带中间部分显著深染,其扫描峰高于清蛋白峰。参与脂质代谢的酶有胰腺疾病的实验室检查项目主
- 患者女性,33岁,行走时疼痛,阴道内见大量黏液脓性分泌物,充血,阴道会产生黄绿色泡沫状或米糠状有恶臭的分泌物,可侵入皮肤黏膜,称硬性下疳。局部组织镜检可见淋巴细胞及巨噬细胞浸润。下疳多发生于外生殖器,其溃疡渗出
- 患者男性,28岁,尿频、尿急、尿痛,尿道刺痒,排尿困难,尿道口红肿,有黏液脓性分泌物。引起中性粒细胞数量减少的有常用的检测沙眼衣原体的分子生物学方法包括PCR#
荧光定量PCR#
核酸测序
竞争性PCR#
核酸杂交
连接酶链
- 患者女性,下腹坠胀、腰酸背痛、白带增多。妇科检查：外阴充血,子宫颈水肿,下列说法正确的是培养法准确,特异#
PCR法敏感,特异性差
PCR法简单,各有优缺点。培养法准确,特异,简单,快速
- 患者男性,55岁。背部不适,疼痛严重,3个月内体重下降3kg。实验室检查血清总蛋白110g/L,清蛋白39g/L,血清蛋白电泳见γ球蛋白区带中间部分显著深染,其扫描峰高于清蛋白峰。关于血脂检测正确的做法是（ ）。目前主张放
- 患者女性,33岁,有不洁性接触史。外阴瘙痒,行走时疼痛,下腹坠胀、腰酸背痛、白带增多。妇科检查：外阴充血,阴道内见大量黏液脓性分泌物,子宫颈水肿,充血,表面糜烂。PCR反应的过程包括DNA多态性标记有哪些全自动生化分
- 患者男性,28岁,尿频、尿急、尿痛,尿道刺痒,排尿困难,尿道口红肿,有黏液脓性分泌物。高浓度胆红素对酶法测定血清总胆固醇结果的影响不包括 ( )下列关于维生素的叙述不正确的是 ( )自动生化分析仪常用的分析方
- 患者女性,55岁。外阴瘙痒,阴道分泌物不多。妇科检查：外阴充血,阴道黏膜充血水肿,内见大量豆腐渣样分泌物。神经生长因子的功能包括 ( )可用于评价胎盘功能的检测指标有 ( )患者最可能的临床诊断为细菌性阴道
- 临床上多采用PCR技术检测真菌感染,可采用通用引物或种属特异性引物扩增真菌核酸。判断肾小球滤膜的电荷选择性的物质有 ( )用于诊断胰腺癌较理想的糖蛋白抗原标志物组合包括检测真菌的通用引物序列通常是热休克蛋
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