女孩，10岁。胸背部疼痛3d伴两下肢进行性无力，尿潴留。体检：两

【名词&注释】

全世界(worldwide)、对称性(symmetry)、新生儿高胆红素血症(neonatal hyperbilirubinemia)、蛋白尿(proteinuria)、表现型(phenotype)、脱氧皮质酮(desoxycorticosterone)、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency)、11β-羟化酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症(17 α-hydroxylase deficiency)

[填空题]女孩，10岁。胸背部疼痛3d伴两下肢进行性无力，尿潴留。体检：两上肢肌力5级，两下肢肌力0级，肌张力低，腱反射消失，未引出病理反射，第5胸椎水平以下深、浅感觉消失，膀胱充盈脐下3cm。

该病鉴别诊断最有意义的依据是

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学习资料：

[单选题]下述哪一项关于G6PD缺乏症的描述正确

A. 呈常染色体不完全显性遗传
B. 全世界有2亿以上的人患有G6PD缺乏症
C. 蚕豆病是其唯一表现型
D. 不表现为先天性非球形细胞性溶血性贫血
E. 是新生儿高胆红素血症的最常见原因

[单选题]有关先天性肾上腺皮质增生症^{(congenital adrenal hyperplasia)}的实验室检查，下列不正确的是

A. 皮质醇和ACTH浓度常在正常范围内
B. 11β-羟化酶缺乏症患儿，尿液17-羟类固醇水平有增高
C. 21-羟化酶缺乏症^{(21-hydroxylase deficiency)}患儿，尿液17-酮类固醇水平有增高
D. 17α-羟化酶缺乏症^{(17 α-hydroxylase deficiency)}患儿，血浆和尿中脱氧皮质酮明显增高
E. 失盐型21-羟化酶缺乏症^{(21-hydroxylase deficiency)}患儿，血脱氧皮质酮明显增高

[单选题]系统性红斑狼疮的特异性表现为

A. 颊部蝶形皮疹及蛋白尿
B. 腕、掌指、近指关节受累
C. 膝关节受累
D. 第一趾较剧烈疼痛
E. 大量龋齿提示

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