【名词&注释】
基因突变(gene mutation)、局限性(limitation)、带状疱疹(herpes zoster)、弥漫性(diffuse)、皮下组织(subcutaneous tissue)、近亲结婚(consanguineous marriage)、血管性水肿(angioedema)、不规则的(irregular)、板层状鱼鳞病(lamellar ichthyosis)、巨大荨麻疹(giant urticaria)
[填空题] 患者女,43岁,因“面部、头皮、四肢、胸背及腋下皮疹30余年”来诊。患者自12岁时在面部、前胸出现针尖至米粒大丘疹,淡黄色,表面有油腻性的光泽。随年龄增长皮疹逐渐增多,扩展至头皮、颈部、背部、腋下、外阴等处,夏重冬轻。按“湿疹”治疗效果不明显。患者的母亲、弟弟及儿子有相似的病史。否认近亲结婚。皮肤科查体:头面部弥漫性红斑伴有轻度渗出,头发黏着,有恶臭味;额、鼻唇沟、颈部、胸背及腋下见黄褐色油腻性结痂,可见不规则的(irregular)疣状斑块。
确诊依据是