患者男性，40岁，因“四肢末端发作性疼痛及多发性暗红色斑丘疹10

【名词&注释】

营养状况(nutritional status)、基因突变(gene mutation)、对称性(symmetry)、甲状腺球蛋白抗体(thyroglobulin antibody)、抗肾小球基底膜抗体(anti-glomerular basement membrane antib ...)、胆碱受体(choline receptor)、暗红色斑、抗线粒体(anti-mitochondrial)、双下肢(both lower limbs)、线粒体抗体(mitochondrial antibody)

[填空题]患者男性，40岁，因“四肢末端发作性疼痛及多发性暗红色斑丘疹10余年，轻度蛋白尿和肾功能减退(血肌酐240 μmol/L)6个月”来诊。家族史：患者父亲(65岁)健康；母亲(63岁)血压正常，角膜有棕色放射线状物，腰部有孤立的血管角质瘤，无肢端感觉异常，无血尿、蛋白尿，肾功能正常；妹妹34岁，腰部有孤立的血管角质瘤，有肢体末端感觉异常，无血尿、蛋白尿，肾功能正常；患者另有一个弟弟和姐姐均健康。查体：结膜轻度苍白，营养状况差；血压142/92 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，心率88次/分，律齐，未闻及病理性杂音，心界左下扩大；双肺呼吸音清；腹部平软，肝脾未及；双下肢^{(both lower limbs)}轻度压凹性水肿；大腿、臀部对称性血管角质瘤。

有助于明确诊断的检查是

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[多选题]无种属及器官特异性的有

A. 抗乙酰胆碱受体抗体
B. 抗甲状腺微粒体抗体
C. 抗线粒体^{(anti-mitochondrial)}抗体
D. 抗甲状腺球蛋白抗体
E. 抗平滑肌抗体

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