江苏2022江苏住院医师规培(神经内科)考试考试试题试卷(9V)

1. [单选题]关于肝豆状核变性发病机制的叙述不正确的有

A. 是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病
B. 为常染色体显性遗传，故常见连续多代发病家族史
C. 基因定位于13q14～21，很可能编码一种与金属转运有关的P型ATP酶
D. 90%以上的患者血清铜蓝蛋白(CP)明显减少，而肝内前铜蓝蛋白正常，所以CP合成障碍是本病最基本的遗传缺陷
E. 由于铜不能与铜结合蛋白结合，过量铜沉积于肝、脑、等组织而致病

2. [多选题]关于广泛性发育障碍，下列说法中正确的是

A. 起病于婴幼儿时期
B. 心理发育广泛受损
C. 大部分患者预后不佳
D. 多合并有精神发育迟滞
E. 主要表现为人际交往困难、兴趣范围局限、活动内容刻板重复

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