患儿，女性，1岁11个月，因"发现心脏杂音1个月余"就诊。患儿1个

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、细胞内(intracellular)、渗透压(osmotic pressure)、饱和度(saturation)、发生率、标准型(standard form)、阴茎头(glans)、身材矮小(short stature)、卵细胞(egg cell)、易位携带者(translocation carrier)

[填空题]患儿，女性，1岁11个月，因"发现心脏杂音1个月余"就诊。患儿1个月余前因"肺炎"在当地医院就诊，查体发现心脏杂音。平素活动可，无紫绀、晕厥史。生长发育较同龄儿童差，易感冒。门诊查体示：体重9kg；四肢氧饱和度：左上肢96%，右上肢95%，左下肢97%，右下肢94%。特殊面容，眼距宽，鼻根低平，眼裂小，外耳小，流涎多，身材矮小^{(short stature)}，头前、后径短，枕部平呈扁头，颈短。心率131次／分，心律整齐。心前区稍隆起，心脏搏动增强。心音清晰有力，胸骨左缘3～4肋间闻及3／6级粗糙的收缩期杂音，P2亢进。双肺呼吸音清，未闻及干、湿啰音。唇甲无紫绀。

关于Down综合征的遗传咨询，正确的是( )

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学习资料：

[单选题]细胞外液的钠太多，而细胞外液容量不足，其临床表现为

A. 尿少、口渴、尿比重低
B. 尿少、口渴、尿比重正常
C. 尿少、口渴、尿比重高
D. 尿多、口渴、尿比重高
E. 尿多、口渴、尿比重正常

[单选题]可作为SLE特异性标志的自身抗体是

A. 抗Sm抗体和抗dsDNA抗体
B. 抗ANA抗体和抗dsDNA抗体
C. 抗ANA抗体和抗ssDNA抗体
D. 抗DNP抗体和抗ANA抗体
E. 抗SS-A抗体和抗dsDNA抗体

[单选题]检查阴茎头^(glans)和阴茎颈时，应注意观察的项目不包括

A. 表面色泽
B. 有无充血水肿
C. 有无自主活动
D. 有无结节
E. 有无溃疡

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