关于肝豆状核变性发病机制的叙述不正确的有

【名词&注释】

肝硬化(liver cirrhosis)、肌纤维(muscle fiber)、遗传性(hereditary)、氯化钠(sodium chloride)、肝功能异常(abnormal liver function)、基底节(basal ganglia)、杰克逊(jackson)、皮下注射胰岛素(subcutaneous insulin)

[单选题]关于肝豆状核变性发病机制的叙述不正确的有

A. 是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节^{(basal ganglia)}为主的脑部变性疾病
B. 为常染色体显性遗传，故常见连续多代发病家族史
C. 基因定位于13q14～21，很可能编码一种与金属转运有关的P型ATP酶
D. 90%以上的患者血清铜蓝蛋白(CP)明显减少，而肝内前铜蓝蛋白正常，所以CP合成障碍是本病最基本的遗传缺陷
E. 由于铜不能与铜结合蛋白结合，过量铜沉积于肝、脑、等组织而致病

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学习资料：

[单选题]卡马西平和奥卡西平会加重

A. 肌阵挛发作
B. 不对称强直发作
C. 杰克逊^(jackson)发作
D. 继发全面强直阵挛发作
E. 复杂部分性发作

[多选题]肌纤维的特殊病理改变包括

A. 杆状体
B. 胞浆体
C. 指纹体
D. 核内移
E. 管聚集

[单选题]女性病人，50岁，因肝功能异常而大量进食水果、甜食，近2周口渴、多尿，昨日始呕吐，腹泻，发热。检查：消瘦，反应迟钝，体温39℃，血压16／8kPa(120／60mmHg)，肺清音，心率120次／分，心音低，腹软，肝脾(-)，尿糖(++++)，蛋白(++)，酮体(±)，在等待血糖，BUN、钾、钠化验时可先给予

A. 静推50％葡萄糖
B. 静滴706代血浆
C. 静滴0．9％氯化钠
D. 静滴0．45％氯化钠
E. 皮下注射胰岛素^{(subcutaneous insulin)}16U

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