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有关先天性肾上腺皮质增生症的实验室检查,下列不正确的是

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    室间隔缺损(ventricular septal defect)、发育不全、脱氧皮质酮(desoxycorticosterone)、甲状腺功能障碍(thyroid gland dysfunction)、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency)、11β-羟化酶缺乏症、羟类固醇(hydroxysteroid)、先天性心血管疾病(congenital cardiovascular diseases)、17α-羟化酶缺乏症(17 α-hydroxylase deficiency)

  • [单选题]有关先天性肾上腺皮质增生症的实验室检查,下列不正确的是

  • A. 皮质醇和ACTH浓度常在正常范围内
    B. 11β-羟化酶缺乏症患儿,尿液17-羟类固醇(hydroxysteroid)水平有增高
    C. 21-羟化酶缺乏症患儿,尿液17-酮类固醇水平有增高
    D. 17α-羟化酶缺乏症(17 α-hydroxylase deficiency)患儿,血浆和尿中脱氧皮质酮明显增高
    E. 失盐型21-羟化酶缺乏症患儿,血脱氧皮质酮明显增高

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  • [单选题]2岁,多次患肺炎,胸片示:肺纹理增强,左心房、左心室大,主动脉影增宽,应诊断为
  • A. 房间隔缺损
    B. 室间隔缺损
    C. 动脉导管未闭
    D. 法洛四联症
    E. 艾森曼格综合征

  • [多选题]胸腺发育不全(DiGeorge)综合征的表现包括
  • A. 高热惊厥
    B. 低钙惊厥
    C. 甲状腺功能障碍
    D. 先天性心血管疾病(congenital cardiovascular diseases)
    E. 肝脏功能异常

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