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男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发

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  • 【名词&注释】

    临床表现(clinical manifestation)、骨髓移植(bone marrow transplantation)、丙酮酸、氯化铁(ferric chloride)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、组氨酸(histidine)、大多数(most)、粒细胞-集落刺激因子、外周血中性粒细胞(peripheral polymorphonuclear leukocytes)

  • [填空题]男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。

  • 患儿发病的机制可能是

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  • 学习资料:
  • [多选题]慢性良性中性粒细胞减少症的临床表现为
  • A. 可无任何症状
    B. 大多数(most)于4岁前自愈
    C. 外周血中性粒细胞(peripheral polymorphonuclear leukocytes)计数持续下降
    D. 粒细胞-集落刺激因子可提高中性粒细胞数量
    E. 骨髓移植是常规治疗方法

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