患者男，62岁。自34岁开始持物细微手抖，休息后可好转，故患者并

【名词&注释】

基因芯片(gene chip)、肝硬化(liver cirrhosis)、注意力(attention)、静脉滴注(intravenous drip)、外显子(exon)、基底节区(basal ganglia region)、Southern印迹杂交(southern blot hybridization)、传导性耳聋(conduction deafness)、记忆减退(hypomnesis)、全面性发作(generalized seizure)

[填空题]患者男，62岁。自34岁开始持物细微手抖，休息后可好转，故患者并未在意。35岁时手抖幅度增大，以致不能正常工作，伴有情绪激动，记忆减退^(hypomnesis)，注意力不集中。在当地医院就诊，体检发现角膜K-F环，口齿不清，头部抖动明显，双上肢平举见大幅震颤，行走尚可，但一字步不稳；CT发现双侧基底节区及小脑可疑略低密度病灶；腹部超声提示肝弥漫性病变，脾肿大。拟诊肝豆状核变性。予BAL静脉滴注治疗，同时使用苯海索改善症状。2周后震颤有缓解，给予青霉胺口服治疗，症状继续改善。42岁时出现癫痫全面性发作^{(generalized seizure)}，予卡马西平治疗，后每3～4个月发作1次。青霉胺一直未停，现750mg/d。系统回顾：患者有高血压病史；5岁时发现氨基转移酶一过性升高，予中药保肝治疗好转；13岁出现过血尿；平时偶有发作性关节疼痛，每年2～3次，服用镇痛药能缓解。此次就诊查体：口齿仍不清，但已无震颤。

如果患者希望减少青霉胺的用量，应参考的指标为( )

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学习资料：

[多选题]基因诊断技术包括（ ）

A. 连锁关联分析
B. Southern印迹杂交^{(southern blot hybridization)}技术
C. 基因芯片
D. 外显子组捕获
E. 全基因组关联分析

[多选题]Weber检查偏右，左耳Rinne检查气导大于骨导提示

A. 右耳神经性耳聋
B. 右耳传导性耳聋^{(conduction deafness)}
C. 左耳传导性耳聋^{(conduction deafness)}
D. 左耳神经性耳聋
E. 听觉中枢病变

[单选题]气阴两虚型胸痹宜选用（ ）

A. 四君子汤
B. 四物汤
C. 归脾汤
D. 六味地黄丸
E. 生脉散合人参养荣汤

[多选题]"水"性具有的特征包括（ ）

A. 受纳
B. 寒凉
C. 滋润
D. 向下
E. 静藏

[多选题]五行学说在中医学中主要可用于（ ）

A. 解释生理现象
B. 解释病理传变
C. 指导诊断疾病
D. 说明事物之间变化
E. 指导临床治疗

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