单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前

【名词&注释】

统计学(significant)、基因突变(gene mutation)、科学研究(scientific research)、高胆固醇血症(hypercholesterolemia)、国内外、遗传性疾病(hereditary diseases)、单基因遗传病(monogenic inheritance disorder)、权威机构(authoritative organ)、大多数(most)、糖核酸酶

[填空题] 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数^(most)单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病^{(monogenic inheritance disorder)}的致病基因还未得到分离。

家族性高胆固醇血症的常见致病基因是LDLR的突变，所以在筛查此病时应采用哪几种方案

查看答案&解析查看所有试题

学习资料：

[多选题]参考区间的来源可以是

A. 由国家权威机构^{(authoritative organ)}发布或权威刊物出版的适合实验室的参考区间
B. 试剂供应商提供的对应参考区间
C. 实验室多年延续使用的参考区间
D. 实验室各专业组经过统计学处理自行建立的参考区间
E. 根据临床医生讨论意见定义的参考区间

[多选题]下列指标在脑肿瘤中增高的是 ( )

A. LDH及同工酶
B. AST
C. 核糖核酸酶
D. 酸性磷酸酶
E. β-葡萄糖苷酶

本文链接：https://www.51ksbd.net/show/d0y08q.html