【名词&注释】
病毒感染(virus infection)、白内障(cataract)、先天性心脏病(congenital heart disease)、风疹病毒(rubella virus)、巨细胞(giant cell)、疱疹病毒(herpesvirus)、男性化(masculinization)、易位携带者(translocation carrier)
[单选题]男婴,39周,出生体重3.7kg,生后发现白内障,耳聋,先天性心脏病,生长迟缓。应首先考虑哪种先天性病毒感染
A. 巨细胞病毒
B. 单纯疱疹病毒(herpesvirus)
C. 风疹病毒
D. 柯萨奇病毒
E. EB病毒
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学习资料:
[单选题]男孩,10岁,身高162cm,平日健康,因半年来身高无增长来诊。查体:喉结(+),声音低沉,阴茎长6cm,睾丸13ml, BP125/85mmHg,最可能的诊断 ( )
A. 17α-OHD
B. 21-OHD非典型
C. 21-OHD失盐型
D. 21-OHD男性化(masculinization)型
E. 11β-OHD
[单选题]21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是 ( )
A. 母亲为D/G平衡易位携带者(translocation carrier)
B. 母亲为21q22q平衡易位携带者(translocation carrier)
C. 父亲为D/G平衡易位携带者(translocation carrier)
D. 母亲为21q21q易位携带者(translocation carrier)
E. 父亲为21q22q平衡易位携带者(translocation carrier)
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