患儿1岁半，不会独立行走，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：眼睑

【名词&注释】

肝硬化(liver cirrhosis)、先天性甲状腺功能减低症、活动期(active)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、佝偻病(rickets)、朗格汉斯细胞组织细胞增生症(langerhans cell histiocytosis)、全身性(systemic)、局部性(locality)、丝虫病(filariasis)

[单选题]患儿1岁半，不会独立行走，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：眼睑水肿，皮肤粗糙，心率76次／分，腹部膨隆。最可能的诊断是( )

A. 21-三体综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 佝偻病活动期
E. 软骨营养不良

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学习资料：

[单选题]全身性^(systemic)水肿不见于下列哪项疾病

A. 丝虫病^(filariasis)
B. 心功能不全
C. 肝硬化
D. 急性肾小球肾炎
E. 营养不良

[单选题]男婴，10个月。发热1个月，耳流脓10天，皮疹5天入院。经查诊断为"朗格汉斯细胞组织细胞增生症（莱特勒-西韦病）"。下列哪项为最终确诊指标( )

A. 患儿有出血样皮疹、耳流脓及颅骨缺损
B. 皮疹印片见大量单核组织细胞，形态无异常
C. 皮疹印片见大量单核组织细胞，形态无异常；且皮疹活检S-100蛋白染色阳性
D. 皮疹印片见大量单核组织细胞，形态无异常；皮疹切片电镜见此组织细胞内有Birbeck颗粒
E. 皮疹印片见大量单核组织细胞，形态无异常；且皮疹活检ATP酶染色阳性

[单选题]按照《母婴保健法》规定，属于婚前医学检查的疾病有

A. 严重传染病
B. 法定传染病
C. 指定传染病
D. 重性精神病
E. 肿瘤

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