患儿男，7岁，因“进行性肢体无力2d”来诊。查体：T36.8℃；精神好

【名词&注释】

脑脊液(cerebrospinal fluid)、肌电图(electromyography)、血常规(blood routine)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、难以确定(difficult to determine)

[填空题]患儿男，7岁，因“进行性肢体无力2d”来诊。查体：T36.8℃；精神好，语音低；四肢肌张力减低，上肢肌力Ⅳ级，左下肢肌力Ⅰ级，右下肢肌力Ⅱ级，腱反射未引出，病理反射阴性；因患儿不配合难以确定^{(difficult to determine)}有无感觉障碍。

为明确诊断应检查

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[多选题]苯丙酮尿症的临床特点是 ( )

A. 毛发、皮肤色泽变浅
B. 智力发育落后
C. 惊厥
D. 尿和汗液有鼠尿臭味
E. 肌张力增高

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