2022广西广西住院医师规培(神经内科)冲刺密卷多选题答案(08.10)

1. [单选题]关于肝豆状核变性发病机制的叙述不正确的有

A. 是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节^{(basal ganglia)}为主的脑部变性疾病
B. 为常染色体显性遗传，故常见连续多代发病家族史
C. 基因定位于13q14～21，很可能编码一种与金属转运有关的P型ATP酶
D. 90%以上的患者血清铜蓝蛋白(CP)明显减少，而肝内前铜蓝蛋白正常，所以CP合成障碍是本病最基本的遗传缺陷
E. 由于铜不能与铜结合蛋白结合，过量铜沉积于肝、脑、等组织而致病

2. [单选题]患者女性，55岁。因“进行性视力下降8个月”来诊。查体：双颞侧偏盲，眼底视乳头萎缩，颅脑X线片示蝶鞍明显扩大，MRI显示鞍内及鞍上占位，内分泌检查垂体各项激素水平均在正常范围内，诊断应首先考虑

A. 垂体腺瘤
B. 颅咽管瘤
C. 鞍区脑膜瘤
D. 空蝶鞍综合征
E. 垂体脓肿

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