患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2

【名词&注释】

有机酸(organic acid)、外生殖器(genitalia)、半乳糖(galactose)、胱氨酸、线粒体病(mitochondrial diseases)、白化病(albinism)、戈谢病(gaucher disease)、溶酶体病(lysosomal disease)

[填空题] 患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难，1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称。四肢肌张力高，膝反射(+++)，双侧巴氏征(+)。

该病属于哪种类型的疾病

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学习资料：

[多选题]可累及眼部的疾病有

A. 半乳糖血症
B. 肝豆状核变性
C. 同型胱氨酸尿症
D. 戈谢病^{(gaucher disease)}
E. 白化病^(albinism)

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