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女孩,10岁。胸背部疼痛3天伴两下肢进行性无力,尿潴留。体检:

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    对称性(symmetry)、尿潴留(urinary retention)、强直性(ankylosing)、遗传性(hereditary)、有机酸分析(organic acids analysis)

  • [填空题]女孩,10岁。胸背部疼痛3天伴两下肢进行性无力,尿潴留。体检:两上肢肌力5级,两下肢肌力0级,肌张力低,腱反射消失,未引出病理反射,第5胸椎水平以下深、浅感觉消失,膀胱充盈脐下3cm。

  • 该病鉴别诊断最有意义的依据是

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  • 学习资料:
  • [多选题]遗传性代谢缺陷病常用的诊断方法包括
  • A. 血生化检测
    B. 血气分析
    C. 氨基酸分析
    D. 有机酸分析(organic acids analysis)
    E. 血滴纸片和尿筛查试验

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