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可以由mtDNA点突变引起的疾病有

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  • 【名词&注释】

    线粒体(mitochondria)、低血糖(hypoglycemia)、化脓性脑膜炎(purulent meningitis)、肾上腺脑白质营养不良(adrenaleucodystrophy)、间断性(discontinuity)、营养性(nutritional)

  • [多选题]可以由mtDNA点突变引起的疾病有

  • A. 肌阵挛癫痫伴蓬毛样红纤维
    B. 肾上腺脑白质营养不良
    C. 神经皮肤综合征
    D. 神经节苷脂贮积症
    E. 线粒体脑病-乳酸酸血症-卒中样发作综合征

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  • 学习资料:
  • [单选题]患儿男,8个月,因“间断性(discontinuity)抽搐3d”来诊。3d来发作性抽搐4次,每次持续约2min,发作时意识不清,自行缓解,不伴发热,醒后活泼如常。实验室检查:血钙1.63mmol/L,血糖4.0mmol/L。考虑诊断为
  • A. 低血糖
    B. 化脓性脑膜炎
    C. 营养性(nutritional)维生素
    D. 婴儿痉挛症
    E. 营养性(nutritional)低镁血症

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