苯丙酮尿症的确诊主要依据是( )

【名词&注释】

产前诊断(prenatal diagnosis)、呼吸困难(dyspnea)、中药饮片(decoction pieces)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、特别注意(special attention)、肾上腺脑白质营养不良(adrenaleucodystrophy)、卡介苗接种(bcg vaccination)、主要依据(main basis)、半乳糖脑苷脂(galactocerebroside)、胆红素测定(bilirubin measurements)

[单选题]苯丙酮尿症的确诊主要依据^{(main basis)}是( )

A. DNA分析
B. 智力低下
C. 尿和汗液有鼠尿味
D. 尿三氯化铁试验阳性
E. 血中苯丙氨酸明显升高

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学习资料：

[单选题]一足月新生儿生后第6天，因少吃、少哭、少动2d入院。体检：肛门温度38．2℃，精神萎，前囟饱满，皮肤黄染。呼吸每分钟50次，心、肺听诊正常，腹稍胀，肝肋下2cm，脾肋下刚及；拥抱反射迟钝，已抽血送培养。进一步检查应先考虑

A. 胸部X线摄片
B. 腰椎穿刺、脑脊液常规及培养
C. 颅脑CT检查
D. 膀胱穿刺、尿液培养
E. 血清胆红素测定^{(bilirubin measurements)}

[单选题]肾上腺脑白质营养不良的生化代谢特点是

A. 髓鞘蛋白编码基因缺陷
B. β-半乳糖苷酶的缺乏，使半乳糖脑苷脂^{(galactocerebroside)}沉积于脑内
C. 血浆中极长链脂肪酸异常增高
D. 血浆中极长链脂肪酸异常降低
E. 血浆中短链脂肪酸异常增高

[单选题]造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是

A. 磷酸化酶缺陷
B. 酪氨酸缺乏
C. 体内铜蓝蛋白缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏
E. 磷酸化酶激酶缺乏

[多选题]21-三体综合征的产前诊断方法有

A. 抽取羊水细胞进行染色体检查
B. 测母血甲胎蛋白
C. 超声波检查
D. X线检查
E. 分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查

[多选题]小儿结核病的病史主要包括

A. 卡介苗接种^{(bcg vaccination)}史
B. 结核接触史
C. 结核中毒症状
D. 发病前有无急性传染病史
E. 既往有无结核过敏表现

[多选题]副伤寒与伤寒的区别在于

A. 发热一般急起，少有稽留热
B. 多见玫瑰疹
C. 复发和再燃常见
D. 肠出血和肠穿孔等并发症少见
E. 小儿多见

[单选题]不符合ARDS临床表现的症状是

A. 呼吸费力
B. 呼吸频率加快
C. 阵发性呼吸困难
D. 发绀
E. 心率加快

[单选题]下列符合处方书写规则的是

A. 患者一般情况、临床诊断与病历记载不一致
B. 药品用法中写明"遵医嘱"
C. 西药和中药饮片开具在一张处方上
D. 开具处方后的空白处划一斜线以示处方完毕
E. 处方存在修改现象，在修改处签名但没有注明修改日期

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