肝豆状核变性特点

【名词&注释】

苯丙氨酸(phenylalanine)、可能性(possibility)、纤维瘤(fibroma)、结节性硬化症(tuberous sclerosis)、鱼鳞病(ichthyosis)、接种卡介苗(bcg vaccination)、结核菌素(tuberculin)、结核病患者(patients with tuberculosis)、卡介苗接种(bcg vaccination)、阳性者(positive)

[单选题]肝豆状核变性特点

A. 染色体核型为：46，XX(XY)/47，+21
B. 染色体核型为：45，X0/46，XX
C. 血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol/L(4mg/dl)
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50mg/L

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学习资料：

[单选题]有关结核菌素^(tuberculin)试验结果，下列正确的是

A. 3岁以内未接种卡介苗者，结核菌素^(tuberculin)试验阳性不提示结核活动的可能性
B. 卡介苗接种^{(bcg vaccination)}成功后，结核菌素^(tuberculin)呈强阳性
C. 凡结核菌素^(tuberculin)试验阴性者均可以排除结核病
D. 结核菌素^(tuberculin)试验阳性者^(positive)可以肯定为结核病患者^{(patients with tuberculosis)}
E. 粟粒型结核时结核菌素^(tuberculin)试验可呈阴性

[单选题]结节性硬化症重要体征

A. 异常色素增生
B. 面部血管纤维瘤
C. 面部血管痣
D. 先天性皮肤鱼鳞病
E. Lisch小体

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