2022河北河北住院医师规培(神经内科)冲刺密卷案例分析题答案(07.06)

1. [单选题]关于肝豆状核变性发病机制的叙述不正确的有

A. 是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节^{(basal ganglia)}为主的脑部变性疾病
B. 为常染色体显性遗传，故常见连续多代发病家族史
C. 基因定位于13q14～21，很可能编码一种与金属转运有关的P型ATP酶
D. 90%以上的患者血清铜蓝蛋白(CP)明显减少，而肝内前铜蓝蛋白正常，所以CP合成障碍是本病最基本的遗传缺陷
E. 由于铜不能与铜结合蛋白结合，过量铜沉积于肝、脑、等组织而致病

2. [多选题]急性左心衰竭时需尽快改善

A. 肺部感染
B. 心率快
C. 缺氧
D. 咳嗽咳痰
E. 呼吸困难

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