患儿男，7岁，因“不规则发热伴颈部肿物1月余，活动后气促，偶伴

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、皮质醇(cortisol)、扁桃体(tonsil)、发育不全、3β-羟类固醇脱氢酶(3 β-hydroxysteroid dehydrogenase)、关节痛、甲状腺功能障碍(thyroid gland dysfunction)、羟化酶(hydroxylase)、眼角膜(wounded cornea)、先天性心血管疾病(congenital cardiovascular diseases)

[填空题]患儿男，7岁，因“不规则发热伴颈部肿物1月余，活动后气促，偶伴双膝关节痛1周”来诊。既往史无特殊，家中无结核病患者。查体：T37.8℃，P106次/min，R35次/min，BP95/60mmHg；无皮疹及水肿，结膜不充血；双侧颈部可触及多个肿大淋巴结，质地中等或较硬，部分融合成块，边界不清；双侧扁桃体Ⅱ度肿大；心脏无杂音，双肺底呼吸音减低，未闻及啰音；肝、脾不大。

此时最紧迫的检查包括(提示结果回报：EBV（＋）；少量胸腔积液，纵隔稍增宽；淋巴结穿刺活检显示增生性淋巴结炎。抗病毒治疗1周效果不佳，胸闷及活动后气促加剧。)

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学习资料：

[多选题]胸腺发育不全(DiGeorge)综合征的表现包括

A. 高热惊厥
B. 低钙惊厥
C. 甲状腺功能障碍^{(thyroid gland dysfunction)}
D. 先天性心血管疾病^{(congenital cardiovascular diseases)}
E. 肝脏功能异常

[多选题]以下哪些是21-三体综合症的临床表现

A. 眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外
B. 通贯手、atd角增大
C. 眼角膜^{(wounded cornea)}K-F环
D. 脚拇指球部胫侧弓纹
E. 关节可过度屈伸

[多选题]肾病综合征的并发症有( )

A. 感染
B. 低钠
C. 低钙
D. 血栓形成
E. 电解质紊乱

[单选题]小儿生理性贫血的好发年龄是( )

A. 出生后6～12小时
B. 1～2个月
C. 2～3个月
D. 3～6个月
E. 6个月至2岁

[多选题]皮质醇主要合成途径所需的酶是 ( )

A. 21-羟化酶^{(hydroxylase)}
B. 17α-羟化酶^{(hydroxylase)}
C. 11β-羟化酶^{(hydroxylase)}
D. 20、22碳链酶
E. 3β-羟类固醇脱氢酶

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