2023年临床医学检验临床化学(副高)冲刺密卷专家解析(03.04)

1. [单选题]有关苯丙酮尿症（PKU）^{(phenylketonuria (pku))}，叙述错误的是

A. 是一种常见的遗传性氨基酸代谢病
B. 属常染色体显性遗传病^{(autosomal dominant inheritance)}，未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物，对神经产生毒性作用，最终出现严重的智能障碍。
C. 是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，致使PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸代谢异常所致
D. 中国人群PAH基因突变近30余种
E. 可以利用PAH基因中短串联重复序列（如内含子3内TCTA n）扩增片段长度多态性进行连锁分析，产前诊断PKU

2. [单选题]下列疾病中与Ⅱ型超敏反应无关的是

A. 荨麻疹
B. 胰岛素抗性糖尿病
C. 输血反应
D. 药物过敏性血细胞减少症
E. 肺出血肾炎综合征^{(goodpasture syndrome)}

查看答案&解析查看所有试题

本文链接：https://www.51ksbd.net/show/lpdwky.html