WAS蛋白(WASP)基因突变所导致的原发性免疫缺陷病是

【名词&注释】

复杂性(complexity)、基因突变(gene mutation)、醛固酮(aldosterone)、尿蛋白(urine protein)、肾小管(renal tubular)、化脓性脑膜炎(purulent meningitis)、重吸收(reabsorption)、低蛋白(low protein)、肾小球(glomerular)、全面强直-阵挛性发作

[单选题]WAS蛋白(WASP)基因突变所导致的原发性免疫缺陷病是

A. 慢性肉芽肿病
B. DiGeorgesyndrome
C. 严重联合免疫缺陷病
D. 湿疹血小板减少伴免疫缺陷
E. X-连锁无丙种球蛋白血症

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学习资料：

[单选题]3岁男孩，因水肿、尿少一周来门诊。查体可见全身明显水肿，下肢指压痕明显，阴囊水肿较重，血压14/10kPa(105/75mmHg)。尿蛋白(++++)，尿中RBC 0～4/HP。此患儿水肿的原因主要是

A. ADH分泌增加
B. 低蛋白^{(low protein)}血症
C. 肾小球^(glomerular)滤过率下降
D. 醛固酮分泌增多
E. 肾小管对钠的重吸收^{(reabsorption)}增多

[单选题]男婴，9个月。1个月内反复突发肢体抽搐10余次。每次均从右上下肢强直-阵挛开始，半分钟后扩散至全身抽搐同时意识丧失，大多持续数分钟自行停止，神志渐清醒，随即恢复正常活动。出生时轻度窒息。生后运动发育较正常儿稍落后，迄今不能独自稳坐。体检头围40cm，右侧肢体轻瘫，肌力Ⅳ级。该患儿最可能是

A. 婴儿化脓性脑膜炎
B. 婴儿痉挛
C. 复杂性热性惊厥
D. 低钙惊厥
E. 癫痫（局灶性运动性伴继发全面强直-阵挛性发作）

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