【名词&注释】
临床表现(clinical manifestation)、神经递质(neurotransmitter)、聚谷氨酸(polyglutamic acid)、临床工作者(clinical scientists)
[填空题]
分子诊断以其独特的优势广泛应用于临床中,临床工作者(clinical scientists)对5个家族性腺瘤样息肉并进行分子诊断。
若检测为APC基因一个C>A的碱基改变,应首先选用哪个数据库分析是否为突变
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学习资料:
[多选题]表观分布容积的含义有 ( )
A. 对多数药物而言其值均小于血浆容积
B. 药物在体内分布平衡后,按测得的血浆浓度计算该药应占有的容积
C. 与消除速率常数在一级动力学药物中各有其固定数值
D. 其数值随剂量大小而改变
E. 为表观数值,不是实际的体液间隔大小
[多选题]亨廷顿病诊断和试验诊断依据的是 ( )
A. 依赖阳性家族史
B. 特征性的临床表现
C. 发病后一般存活时间10~18年
D. 常伴有其他神经递质和肽类调质水平的变化
E. 对位于4号染色体(4p16)的HD基因出现CAG(多聚谷氨酸)的重复扩展进行测定
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