新疆住院医师规培(儿科)2022考试试题库(2AD)

1. [单选题]先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为 ( )

A. 47，XY(或XX)，+21
B. 46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
C. 45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)
D. 46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
E. 46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)

2. [单选题]有关肝豆状核变性的临床特点，下列哪项是不正确的 ( )

A. 无症状期，尿铜即有轻度增高
B. 肝脏症状多见于6～8岁以后
C. 神经系统症状多见于12岁以后
D. 少数患者可表现Fanconi综合征症状
E. K-F环在发病早期即出现

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