【名词&注释】
临床表现(clinical manifestation)、学习成绩(learning achievement)、运动障碍(dyskinesia)、共济失调(ataxia)、减毒活疫苗(live attenuated vaccine)、肯尼迪病、肌萎缩症(muscular atrophy)、脊肌萎缩(spinal muscular atrophy)、亚急性硬化性全脑炎(subacute sclerosing panencephalitis)、双下肢无力
[填空题] 患者男,54岁,因“渐进性肢体无力8个月”来诊。8个月前逐渐出现左侧手指活动不灵活,左上肢乏力,手部肌肉萎缩,并发展至右上肢,近3个月来出现双下肢无力。既往体健,家族中无类似病史。神经系统查体:舌肌轻度萎缩,脑神经检查未见异常;双上肢肌力Ⅲ级,双下肢肌力Ⅳ级,肌张力减退,腱反射减弱,双侧病理反射未引出,全身深、浅感觉正常。
诊断是(提示 血SMN gene检测:正常。血雄激素受体基因检测:第1号外显子CAG重复数为50。)