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我国肝豆状核变性(WD)患者的ATP7B基因突变热点有

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    营养不良(malnutrition)、生存率(survival rate)、仰卧位(supine position)、洋地黄(digitalis)、腰肌无力、突变热点(hot spots of mutation)、亚急性硬化性全脑炎(subacute sclerosing panencephalitis)

  • [多选题]我国肝豆状核变性(WD)患者的ATP7B基因突变热点(hot spots of mutation)

  • A. H1069G
    B. P992L
    C. R778L
    D. R919G
    E. T935M

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  • 学习资料:
  • [多选题]对亚急性硬化性全脑炎(subacute sclerosing panencephalitis)的病程和预后描述正确的是
  • A. 病程可持续数月至2~3年
    B. 通常1~3年内死亡
    C. 少数病例也可有病程持续10年以上
    D. 预后很好
    E. 70%的病人病情可长期稳定或缓解

  • [单选题]假肥大型肌营养不良的特征性表现为
  • A. 男性患儿5岁时,开始出现症状
    B. 早期表现踮脚、鸭步、跑步不稳和易跌倒
    C. 肌无力自四肢近端和躯干缓慢进展,下肢较重,骨盆带无力则走路向两侧摇摆呈典型鸭步
    D. 髂腰肌和股四头肌无力则登楼和蹲位站立困难,并腰椎向前
    E. 腹肌和髂腰肌无力使患儿从仰卧位站起时,必须先转为俯卧位,再用双手攀附身体方能直立

  • [单选题]对于洋地黄的评价,不正确的是
  • A. 改善症状
    B. 提高生存率
    C. 减少住院时间
    D. 增加心排血量
    E. 提高运动耐量

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