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患儿女性,5岁,学龄前。由家长代诉其1岁后经常出现左眼向上方

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    基因突变(gene mutation)、无意义(nonsense)、学龄前(preschool)、三棱镜(prism)、垂直分离性斜视(dissociated vertical deviation)、经常出现(often appear)

  • [填空题] 患儿女性,5岁,学龄前。由家长代诉其1岁后经常出现(often appear)左眼向上方斜视现象,以疲劳或生病时最为明显。患儿足月顺产。其母孕期无特殊疾病史。眼部检查:双眼视力均1.0。双眼前节及眼底未见明显异常。眼位:33cm角膜映光正位,遮盖后左眼上斜视伴有向外旋转,去除遮盖后缓慢下落;遮盖左眼后,右眼也有类似情况,但是程度较轻。6m注视大致同33cm,但上斜视的角度较为明显。三棱镜检查:垂直斜视角有波动,右眼注视L/R最大时30Δ,左眼注视时R/L最大时10Δ。眼球运动:双眼各方向运动均正常。Titmus立体视检查100s,同视机检查有二级功能。

  • 问题:目前该患儿的治疗方案是( )

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  • [多选题]基因突变的形式有( )
  • A. 碱基替换
    B. 碱基插入
    C. 碱基缺失
    D. 碱基重复
    E. 无意义突变

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