小儿内科学(正高)2025年历年考试试题(6D)

1. [多选题]符合唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的染色体核型有

A. 47，XY(XX)，＋21
B. 45，X/46，XX
C. 46，XY(XX)，－14，＋t(14q21q)
D. 46，Xdel(Xq)
E. 46，XY(XX)/47，XY(XX)，＋21

2. [多选题]现已进行新生儿筛选的疾病有 ( )

A. 糖原累积病
B. 先天性甲状腺功能减低症
C. 肝豆状核变性
D. 苯丙酮尿症
E. 21-三体综合征

查看答案&解析查看所有试题

本文链接：https://www.51ksbd.net/show/w34ep5.html