【名词&注释】
重症肌无力(myasthenia gravis)、雄激素受体(androgen receptor)、颈椎病(cervical spondylosis)、外显子(exon)、渐进性(gradualness)、肯尼迪病、肌萎缩症(muscular atrophy)、脑神经(cranial nerve)、脊肌萎缩(spinal muscular atrophy)、双下肢无力
[填空题] 患者男,54岁,因“渐进性肢体无力8个月”来诊。8个月前逐渐出现左侧手指活动不灵活,左上肢乏力,手部肌肉萎缩,并发展至右上肢,近3个月来出现双下肢无力。既往体健,家族中无类似病史。神经系统查体:舌肌轻度萎缩,脑神经(cranial nerve)检查未见异常;双上肢肌力Ⅲ级,双下肢肌力Ⅳ级,肌张力减退,腱反射减弱,双侧病理反射未引出,全身深、浅感觉正常。
诊断是(提示 血SMN gene检测:正常。血雄激素受体基因检测:第1号外显子CAG重复数为50。)