患儿男，3岁。出生时面色青紫，吃奶和哭吵后青紫加重，偶有蹲踞

【名词&注释】

室间隔缺损(ventricular septal defect)、缺乏症(deficiency)、继发性红细胞增多症(secondary polycythemia)、珠蛋白(globin)、遗传性高铁血红蛋白血症(hereditary methemoglobinemia)、红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenate)、四唑氮蓝(nitroblue tetrazolium)

[单选题]患儿男，3岁。出生时面色青紫，吃奶和哭吵后青紫加重，偶有蹲踞现象。查体发现生长发育差，唇面甲床发绀，杵状指/趾，心前区隆起，胸骨左缘3～4肋间可闻及Ⅲ/ⅥSM。可能的诊断是

A. 遗传性高铁血红蛋白血症
B. 继发性红细胞增多症
C. 室间隔缺损
D. 法洛四联症
E. 先天性喉气管畸形

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学习资料：

[单选题]下列哪项是G-6-PD缺乏症的特异性直接诊断方法

A. 高铁血红蛋白还原实验
B. 荧光斑点试验
C. 硝基四唑氮蓝^{(nitroblue tetrazolium)}纸片法
D. 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶^{(glucose-6-phosphate dehydrogenate)}活性测定
E. 变性珠蛋白小体生成试验

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