关于肝豆状核变性发病机制的叙述不正确的有

【名词&注释】

帕金森病(parkinson disease)、左旋多巴(levodopa)、包装材料(packaging material)、肌阵挛性(myoclonus)、急性肾盂肾炎(acute pyelonephritis)、肾上腺脑白质营养不良(adrenaleucodystrophy)、自主神经功能障碍(autonomic dysfunction)、亚急性硬化性全脑炎(subacute sclerosing panencephalitis)、一段时间(a period)、周而复始

[单选题]关于肝豆状核变性发病机制的叙述不正确的有

A. 是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病
B. 为常染色体显性遗传，故常见连续多代发病家族史
C. 基因定位于13q14～21，很可能编码一种与金属转运有关的P型ATP酶
D. 90%以上的患者血清铜蓝蛋白(CP)明显减少，而肝内前铜蓝蛋白正常，所以CP合成障碍是本病最基本的遗传缺陷
E. 由于铜不能与铜结合蛋白结合，过量铜沉积于肝、脑、等组织而致病

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学习资料：

[单选题]发热疾病中，常见合并肝脾肿大的是

A. 药物热
B. 急性肾盂肾炎
C. 疟疾
D. 肺结核
E. 麻疹

[单选题]一患者呼吸表现为有规律的呼吸几次后，突然停止一段时间^{(a period)}，又开始呼吸，周而复始，这种呼吸节律称为

A. Cheyne-Stokes呼吸
B. 叹息样呼吸
C. Kussmaul呼吸
D. Blots呼吸
E. 抑制性呼吸

[单选题]下列疾病不出现痴呆的是

A. 亚急性硬化性全脑炎^{(subacute sclerosing panencephalitis)}
B. 进行性风疹全脑炎
C. 肾上腺脑白质营养不良
D. 肌萎缩性侧索硬化
E. 进行性肌阵挛性癫

[单选题]脊髓颈膨大位于

A. C1~C3
B. C2~T5
C. C4~C7
D. C4~T1
E. C5~T2

[单选题]家族性帕金森病的致病基因是

A. DJ-1
B. Parkin
C. PINK1
D. PS-1
E. α-synuclein

[单选题]左旋多巴对下列哪种疾病的治疗效果最快最好

A. 帕金森综合征
B. 帕金森病
C. 扭转痉挛
D. 手足徐动症
E. 多巴反应性肌张力障碍

[多选题]高度提示进行性核上性麻痹的症状和体征包括

A. 自主神经功能障碍^{(autonomic dysfunction)}
B. 早期跌倒
C. 单侧肌张力增高
D. 下视不能
E. 行走不稳

[单选题]根据《药品管理法》规定，下列不能按劣药论处的药品是

A. 超过有效期的
B. 被污染的
C. 直接接触药品的包装材料和容器未经批准的
D. 不注明或者更改生产批号的
E. 未标明有效期或者更改有效期的

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