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确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是

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  • 【名词&注释】

    全世界(worldwide)、苯丙氨酸(phenylalanine)、基因突变(gene mutation)、氯化铁(ferric chloride)、新生儿高胆红素血症(neonatal hyperbilirubinemia)、表现型(phenotype)、缺乏症(deficiency)、蚕豆病(favism)、非典型苯丙酮尿症

  • [单选题]确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是

  • A. 尿三氯化铁试验
    B. 血、尿苯丙氨酸浓度检测
    C. 苯丙氨酸耐量试验
    D. 尿嘌呤分析
    E. Guthrie细菌生长抑制试验

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  • 学习资料:
  • [单选题]关于G-6-PD缺乏症(deficiency)的描述下述哪一项正确
  • A. 呈常染色体不完全显性遗传
    B. 全世界有2亿以上的人患有G-6-PD缺乏症(deficiency)
    C. 蚕豆病(favism)是其唯一表现型
    D. 不表现为先天性非球形细胞性溶血性贫血
    E. 是新生儿高胆红素血症的最常见原因

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