13岁女孩。体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊

【名词&注释】

皮质醇(cortisol)、脑积水(hydrocephalus)、呼吸困难(dyspnea)、结节性硬化症(tuberous sclerosis)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、兴奋剂(doping)、21羟化酶缺乏症(21 hydroxylase deficiency)、发育畸形、视神经胶质瘤(optic glioma)、脑脊液白细胞数

[多选题]13岁女孩。体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区可闻及3级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣。临床诊断拟诊Turner综合征，为了确诊和进行治疗，应检测的项目是

A. 骨龄摄片
B. 血清促性腺激素测定
C. 染色体核型分析
D. B超盆腔扫描
E. 胸部X线拍片

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学习资料：

[单选题]为确诊首选的检查是

A. ACTH(促肾上腺皮质激素)
B. UFC(尿游离皮质醇)
C. 17-KS(17-酮类固醇)
D. 17-OHP(17羟孕酮)
E. PRA(肾素)

[单选题]患儿男，11岁。生时即发现左头面部有隆起的肿块，此后肿块缓慢生长，2岁时影响视物。生长发育较同龄儿迟缓，父亲具有同样病史。专科情况：左侧头皮下、颜面部均可触及质软肿块，约23cm×15cm；视觉功能丧失；躯干及四肢可见散在、大小不等的咖啡牛奶样斑，受侵犯部位的颅骨、下颌骨、胸部可触及2、3肋骨呈虫蚀样改变。CT显示：左侧面颊中及额颞部，左侧颞下窝及左眼眶大范围软组织块，左眼球及左侧颅中凹发育畸形。考虑诊断为

A. 肾上腺脑白质营养不良
B. 结节性硬化症
C. 苯丙酮尿症
D. Sturge-Weber综合征
E. 神经纤维瘤病

[单选题]假如经抗生素治疗1周后体温下降，脑脊液白细胞数降至15×106／L，体温正常，精神好转，继续原方案治疗3天后体温又上升，达38．9℃，并出现频繁呕吐、前囟膨隆。应首先考虑哪项诊断

A. 合并脑疝
B. 合并脑脓肿
C. 合并脑积水
D. 合并硬膜下积液
E. 脑膜炎症加重

[单选题]女孩，8岁，因车祸伤脾破裂+肠破裂手术后第2天出现进行性呼吸困难，呼吸45～50次／分，胸片两肺斑片影，PaO2 50mmHg，PaCO2 30mmHg。应立即给予哪项治疗

A. 抗生素
B. 呼吸机机械通气
C. 小剂量肾上腺皮质激素
D. 呼吸兴奋剂
E. 支气管扩张剂

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