正确答案: D

肾炎性肾病综合征

题目：5岁男孩，颜面浮肿2个月，血压120/80mmHg。查尿常规：蛋白(+++)，红细胞15/HP，血总蛋白40g/L，白蛋白25g/L。该患儿最可能的诊断是

解析：我国儿科将原发性肾病综合征分为单纯性和肾炎性肾病两型，临床上根据血尿、高血压、氮质血症、低补体血症来鉴别：①尿检查红细胞超过10个/高倍视野（指两周三次尿沉渣检查）；②反复出现高血压；③持续性氮质血症，排除血容量不足所致；④血总补体或C3反复降低。凡肾病综合征表现并具有以上四项之一项或多项者诊断为肾炎性肾病，不具备以上条件者为单纯性肾病。

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[单选题]10个月婴儿，发热、咳嗽6天入院。查体：T37℃，呼吸急促，烦躁，口唇、面色发绀，双肺听诊可闻及细湿啰音，心率170次/分，心音低钝，腹胀，肝右肋下3.5cm，剑突下4cm，质软，已给予吸氧。现紧急处理应首选

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[单选题]易位型21-三体综合征最常见的核型是

46，XY，-14，+t(14q21q)

解析：易位型发生在近端着丝粒染色体的相互易位，其额外的21号染色体长臂易拉到另一近端着丝粒染色体上。分为两类：(1)D/G易位：D组中以14号染色体为主，其核型为46，XX（或XY），-14，+t(14q21q)，少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)；(2)G/G易位是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或一个21号易位到一个22号染色体上，即t(21q21q)。易位型患儿的双亲应作染色体核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率，父方为D/G易位，风险率为4%；绝大多数G/G易位病例为散发，父母亲核型大多正常，但亦有21/21易位携带者，其下一代。100%为本病。