正确答案: B
苯丙氨酸羟化酶先天缺陷
题目:患儿,男,2岁。以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体:头发稀疏,色黄,皮肤发白,目光呆滞,表情木然,认知能力差,神经反射弱,体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史:家族中无类似患者,父母均健康,非近亲婚配,母亲孕期无异常。患儿出生时正常,无窒息,无癫痫发生。检验:血苯丙氨酸28mg/L,尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。
解析:2.该患儿的症状符合苯丙酮尿症的临床表现,该病属常染色体隐性遗传,病因为肝内苯丙氨酸羟化酶先天缺陷。治疗时膳食应严格限制苯丙氨酸的摄入,普通乳类、蛋类、瘦肉类、干豆类和豆腐制品等苯丙氨酸含量高,要禁用或少用,米、面含量也高,故主食用麦淀粉、山药、土豆粉等替代。
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学习资料的答案和解析:
[单选题]下列不属于营养信息交流技巧的是
说服教育技巧
解析:营养信息交流技巧包括提问、反馈、非语言交流和宣传4个方面的技巧。
[单选题]过多摄入糖类特别是单糖、双糖可引起其水平升高的脂蛋白是
极低密度脂蛋白
[单选题]高原缺氧状态蛋白质代谢的特点哪项除外
蛋白质合成增强
解析:高原缺氧状态下蛋白质分解代谢增强。
[单选题]高蛋白膳食可使尿液中丢失量增加的营养素是
钙
[单选题]寒邪的性质和致病特点是( )
凝滞
[单选题]肾在五行属水,与其相表里的是( )
膀胱
[单选题]舌色淡紫带青,嫩滑湿润,为( )
阴寒内盛
[单选题]温经汤主要适用于( )
寒滞冲任型月经后期
[多选题]既能平肝阳,又能息肝风的药物是( )
钩藤
天麻
羚羊角