正确答案: BCDF

头颅核磁检查 肝、胆、脾、胰腺、双肾CT检查 头颅CT检查 血常规检查

题目:患者女性,25岁,常规体检时发现右眼视网膜颞侧赤道部有一暗红色隆起,肿物周边部可见黄色渗出及粗大迂曲血管生长,迂曲血管大小为1PD,高出视网膜约2个屈光度。

解析:视网膜毛细血管瘤可以为单纯视网膜血管瘤(vonHippel病),也可以是vonHippel-lindau病的眼部表现。vonHippel-Lindau综合征是3号染色体短臂突变所致的常染色体显性遗传病,患者有可能合并中央神经系统包括小脑、脊柱、延髓的肿瘤,以及肺、肝、睾丸、卵巢的肿瘤,嗜铬细胞瘤、胰岛细胞癌或胰腺的囊肿以及红细胞增多症等。所以需要对该患者进行全面系统检查,以排除vonHippel-Lindau综合征。

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