正确答案: ABDEF

眼睛B超 血清和房水LDH检查 Rb基因检查 尿液检查 房水LDH检查

题目：患儿男性，3岁，1个月前发现患儿左眼睛出现内斜视，但未就医。3天前发现患儿左眼痛，结膜充血，至当地医院就诊，查眼睛发现“白瞳症状，俗称“猫眼症”，内斜视，左眼痛，结膜充血。眼底改变：可见圆形或椭圆形，边界清楚，多发，白色或黄色结节状隆起，大小不一，有新生血管或出血点。玻璃体内可见大小不等的白色团块状混浊。裂隙灯检查，虹膜表面形成灰白色肿瘤结节，初步诊断为视网膜母细胞瘤。

解析：在婴幼儿眼病中，是性质最严重、危害性最大的一种恶性肿瘤视网膜母细胞瘤(retinoblastoma，RB)是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，对视力和生命有严重的威胁和危害。发生于视网膜核层，具有家族遗传倾向，多发生于5岁以下，可单眼、双眼先后或同时罹患。视网膜母细胞瘤最主要也是最显著的病症就是瞳孔的不正常外观，表现为白瞳，俗称“猫眼症”。Rb基因突变约见于40%的视网膜母细胞瘤。早期，眼底改变可有新生血管或出血点。虹膜表面可形成灰白色肿瘤结节。尿液检查尿液中香草基苦杏仁酸(vanilman-delicacid)和高香草基酸(homovanillic acid)排出量增加，阳性者有助诊断，但阴性者亦不能排除Rb。房水中乳酸脱氢酶(LDH)浓度高于血清值，当两者之比值大于1.5时，提示Rb存在的可能，乳酸脱氢酶(LDH)的活力测定：当房水内LDH值高于血清中值，二者之比大于1.5时，有强烈提示视网膜母细胞瘤可能。不轻易抽取房水或玻璃体进行细胞学检查。

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