正确答案: A

编码角蛋白K5和K14基因突变

题目:单纯型遗传性大疱性表皮松解症(EBS)主要病因

解析:3.遗传性大疱性表皮松解症(EB)是一组较罕见的遗传性大疱病,以物理性损伤后皮肤黏膜起大疱为特征。根据皮肤形态学改变可分为单纯型(EBS)、交界型(JEB)、营养不良型(DEB)和半桥粒型(HEB)四种类型。研究表明,EBS主要由编码角蛋白K5和K14基因突变,导致基底细胞内的角蛋白中间丝聚集成团的功能不同程度受阻,水疱发生在表皮内;JEB由编码板层素5三个亚基的基因突变所致,水疱发生在透明板内或基底膜带中央;DEB由Ⅶ型胶原COL7A1基因突变,导致基底膜带内的锚纤维不足或缺失,水疱发生在透明板下方的基底膜带内;HEB由网格蛋白或整合素受体缺陷所致,水疱发生在基底细胞最下层的半桥粒处。

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学习资料的答案和解析:

  • [单选题]镜下,黏膜被覆上皮增生,并呈实心团或窦道样长入黏膜间质内,细胞分化好,基底膜完整,应考虑为
  • 鼻内翻性乳头状瘤

  • 解析:备选答案均为鼻腔内肿物。除鳞状细胞癌外,均为良性。鼻息肉镜下特点为上皮增生伴轻度角化和空泡变形;鼻内翻性乳头状瘤的镜下特点为黏膜被覆上皮增生,并呈实心团或窦道样长人黏膜间质内,细胞分化好,基底膜完整;硬结病的特点为慢性肉芽肿性炎症,典型病变有大量泡沫细胞、拉塞尔小体和慢性炎细胞浸润;wegener肉芽肿为呼吸道黏膜间质内坏死性血管炎,较多炎细胞浸润,散在多核巨细胞。

  • [单选题]急性肾小球肾炎,作肾活检的指征是
  • 肾小球滤过率进行性下降或病情于2个月尚未见全面好转者


  • [单选题]关于肾髓质囊肿性病变综合征描述,错误的是( )
  • CT扫描皮髓质分界清楚


  • [单选题]关于肾盂移行细胞癌的CT表现,错误的是( )
  • 肾移行细胞癌多为乳头型,有明显强化


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