正确答案: ABCD

乳酸丙酬酸运动试验 肌肉活检 皮肤活检 基因检测

题目:患者男,18岁。12岁开始出现一过性眼前发黑,数秒缓解。半年后出现发作性意识丧失,双眼上翻,四肢抽搐,2~3min缓解,共有3次类似发作。13岁开始出现身体不自主快速抖动,瞬间即过,手中持物落地,每日均有类似发作。发病后学习成绩下降明显,由班级前3名降至倒数第1名,记忆力差,并逐渐出现站立、走路及持物不稳,给予药物治疗无缓解。其哥哥22岁左右因病死亡。

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