正确答案: ABDE
题目:患儿男性,3岁,1个月前发现患儿左眼睛出现内斜视,但未就医。3天前发现患儿左眼痛,结膜充血,至当地医院就诊,查眼睛发现“白瞳症状,俗称“猫眼症”,内斜视,左眼痛,结膜充血。眼底改变:可见圆形或椭圆形,边界清楚,多发,白色或黄色结节状隆起,大小不一,有新生血管或出血点。玻璃体内可见大小不等的白色团块状混浊。裂隙灯检查,虹膜表面形成灰白色肿瘤结节,初步诊断为视网膜母细胞瘤。
解析:常采用PCR-SSCP、DGGE、PCR-ASO及测序技术:检测点突变。
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