正确答案: AB

11β-羟化酶缺乏症 21-羟化酶缺乏症

题目：患儿，9岁。社会性别为女性，阴蒂增大、生长过快6年余。染色体为46，XX。阴毛呈TannerⅡ期，阴蒂明显增生肥大，长约4cm，大阴唇未融合，无尿道下裂，尿道开口下方可见小阴道开口。

解析：1.患儿染色体核型为女性，有明显男性化证据，血ACTH、尿17-KS和17-KGS增高，根据上述表现可以初步确定为CAH。女性CAH中21-羟化酶缺乏、11β-羟化酶缺陷可导致男性化表现。 3.患儿染色体核型为女性，有明显男性化证据，血ACTH、尿17-KS和17-KGS增高，根据上述表现可以初步确定为CAH。女性CAH中CYP21、11β-羟化酶(CYP11)和3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)三种酶缺陷可导致男性化表现。CYP11缺陷症为皮质醇合成的最后一步受阻，其前体物质11-去氧皮质醇和11-去氧皮质酮堆积增多，雄激素生成增多。由于11-去氧皮质酮堆积导致水钠潴留，典型者临床上可出现高血压、低血钾，男性患者出现假性性早熟，女性患者出现男性化表现。该患者血压正常，故CYP21缺陷症可能性最大。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]关于低张性失水，叙述错误的是

口渴感明显

[单选题]下列有关痛风认识正确的是

痛风是嘌呤代谢障碍所导致的一组异质性疾病

[单选题]何为中枢性尿崩症的特征性表现

喜饮凉水，饮水量昼夜不变

解析：由于中枢性尿崩症是ADH分泌不足所致肾小管不能有效浓缩尿液而致多尿，故其尿量不受昼夜影响，不受饮水量影响，但很少受精神因素所左右。

[多选题]为明确诊断GH缺乏性侏儒症，需做的兴奋试验有 ( )

胰岛素低血糖兴奋试验

精氨酸兴奋试验

左旋多巴兴奋试验

可乐定兴奋试验

GHRH兴奋试验

[多选题]能使血糖升高的激素有

生长激素

皮质醇

胰升血糖素

肾上腺素

[多选题]能治皮肤瘾疹、瘙痒的穴位有（ ）

风市

百虫窝

血海