正确答案: B

24h尿铜

题目:患者男,62岁。自34岁开始持物细微手抖,休息后可好转,故患者并未在意。35岁时手抖幅度增大,以致不能正常工作,伴有情绪激动,记忆减退,注意力不集中。在当地医院就诊,体检发现角膜K-F环,口齿不清,头部抖动明显,双上肢平举见大幅震颤,行走尚可,但一字步不稳;CT发现双侧基底节区及小脑可疑略低密度病灶;腹部超声提示肝弥漫性病变,脾肿大。拟诊肝豆状核变性。予BAL静脉滴注治疗,同时使用苯海索改善症状。2周后震颤有缓解,给予青霉胺口服治疗,症状继续改善。42岁时出现癫痫全面性发作,予卡马西平治疗,后每3~4个月发作1次。青霉胺一直未停,现750mg/d。系统回顾:患者有高血压病史;5岁时发现氨基转移酶一过性升高,予中药保肝治疗好转;13岁出现过血尿;平时偶有发作性关节疼痛,每年2~3次,服用镇痛药能缓解。此次就诊查体:口齿仍不清,但已无震颤。

解析:5.青霉胺的用量应根据体内铜的含量调整,因此只有24h尿铜能反映体内铜沉积状况。K-F环、颅脑MRI和B型超声肝硬化程度通常改变很慢或基本不变,与病程不平行,而铜蓝蛋白及血清铜含量是本病的标志,不会随着治疗而恢复正常。

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