正确答案: CDEF

对LDLR进行PCR-RFLP 对LDLR进行PCR-SSCP 对LDLR进行PCR后直接测序 候选基因突变筛查法

题目: 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点,目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定,但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。

解析:针对疾病的已知突变可采用候选基因突变筛查法,先采用D、E方法,并可采用C方法进行验证;对疾病未知突变可选用基因组扫描技术对基因进行定位,经典的统计学分析方法是连锁分析,

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学习资料的答案和解析:

  • [多选题]参考区间的来源可以是
  • 由国家权威机构发布或权威刊物出版的适合实验室的参考区间

    试剂供应商提供的对应参考区间

    实验室多年延续使用的参考区间

    实验室各专业组经过统计学处理自行建立的参考区间


  • [多选题]下列指标在脑肿瘤中增高的是 ( )
  • LDH及同工酶

    AST

    核糖核酸酶

    酸性磷酸酶

    β-葡萄糖苷酶


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