正确答案: E

α半乳糖苷酶A编码基因突变检测

题目:患者男性,40岁,因“四肢末端发作性疼痛及多发性暗红色斑丘疹10余年,轻度蛋白尿和肾功能减退(血肌酐240 μmol/L)6个月”来诊。家族史:患者父亲(65岁)健康;母亲(63岁)血压正常,角膜有棕色放射线状物,腰部有孤立的血管角质瘤,无肢端感觉异常,无血尿、蛋白尿,肾功能正常;妹妹34岁,腰部有孤立的血管角质瘤,有肢体末端感觉异常,无血尿、蛋白尿,肾功能正常;患者另有一个弟弟和姐姐均健康。查体:结膜轻度苍白,营养状况差;血压142/92 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),心率88次/分,律齐,未闻及病理性杂音,心界左下扩大;双肺呼吸音清;腹部平软,肝脾未及;双下肢轻度压凹性水肿;大腿、臀部对称性血管角质瘤。

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学习资料的答案和解析:

  • [单选题]患者,女性,48岁,因急性心肌梗死施行经皮穿刺腔内冠状动脉成形术后出现腹痛,血尿及少尿,首先考虑为
  • 肾动脉栓塞


  • [单选题]白细胞尿时1小时尿白细胞计数超过
  • 40万


  • [多选题]引起弥散量降低的有
  • 肺结核

    气胸

    肺间质纤维化


  • [单选题]治水肿日久,脾肾阳虚者,用利水渗湿药必须配用的药物是( )
  • 温补脾肾药


  • [多选题]恒动观念的主要内容包括( )
  • 病理上的恒动观

    生理上的恒动观

    疾病防治的恒动观


  • [多选题]肺主肃降的生理作用有( )
  • 使肺能充分吸入自然界之清气

    将吸入的清气和脾转输的津液和水谷精微向下布散全身,并将代谢产生的水液下输于肾和膀胱,变为尿液排出体外

    肃清肺和呼吸道内的异物,以保持呼吸道的洁净


  • [多选题]采用活动标志取穴法的穴位有( )
  • 少府

    劳宫

    听宫

    曲池


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