正确答案: A

Rett综合征伴癫痫

题目: 患儿,女性,5岁。一岁半时无明显诱因开始出现异常,表现为不跟其他小朋友玩,不会用语言表达要求,之前会讲一些简单的句子:现在连爸爸妈妈都不会叫;不看人,冁人没有目光交流,4岁时出现反复绞手的行为,绞手的动作很复杂,正常成人难以学习,走路时两腿跨得很开,常会出现过度换气,出现过几次发作性四肢抽搐、口吐白沫,发作时呼之不应,每次发作持续约3~5分钟。查体:掌指关节畸形(绞手所致),脊柱侧突。

解析:(1)此题考点为Rett综合征临床表现。此患儿符合Rett综合征诊断标准。(2)目前对于Rett综合征尚无特效治疗,以康复训练为主,此患儿合并癫痫,需予以抗癫痫药物治疗。

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  • 50%


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  • 患病率


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