正确答案: ACDE
题目: 孕妇32岁,0-0-0-0。停经18周,夫妻双方家族中无遗传性疾病史,无肿瘤病史。16周中孕期产前筛查,提示21-三体风险1/400,18-三体风险1/100000,开放性神经管畸形风险阴性。现来产科门诊进一步咨询。
解析:产前筛查并不能确切诊断,明确的诊断需要通过介入性的手术,如绒毛膜穿刺、羊水穿刺或脐静脉穿刺,以获取胎儿组织,并对其中的胎儿细胞进行分析;如通过细胞遗传学技术,进行染色体数目和结构的分析(染色体核型分析),从而对胎儿是否存在染色体异常做出诊断。对于无创产前筛查提示21-三体高风险者,应结合孕周选择产前诊断手段,以明确胎儿染色体异常。
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