正确答案: E

SCN1A

题目:婴儿严重肌阵挛癫痫(Dravet 综合征)最常见的遗传学异常是

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学习资料的答案和解析:

  • [单选题]30岁男患,因手部割伤后无痛觉来诊,查体发现双上肢、胸背部痛温觉减退,深感觉保留,进一步检查首选:
  • 脊髓MRI


  • [单选题]女,56岁,食管镜检查见某一区域黏膜略充血,经活检孔喷入Lugol溶液,见该区域呈棕色染色,提示
  • 正常细胞

  • 解析:正常食管上皮因为细胞含有糖原,用碘后有棕色染色。

  • 考试布丁
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