正确答案: A
编码角蛋白K5和K14基因突变
题目:单纯型遗传性大疱性表皮松解症(EBS)主要病因
解析:3.遗传性大疱性表皮松解症(EB)是一组较罕见的遗传性大疱病,以物理性损伤后皮肤黏膜起大疱为特征。根据皮肤形态学改变可分为单纯型(EBS)、交界型(JEB)、营养不良型(DEB)和半桥粒型(HEB)四种类型。研究表明,EBS主要由编码角蛋白K5和K14基因突变,导致基底细胞内的角蛋白中间丝聚集成团的功能不同程度受阻,水疱发生在表皮内;JEB由编码板层素5三个亚基的基因突变所致,水疱发生在透明板内或基底膜带中央;DEB由Ⅶ型胶原COL7A1基因突变,导致基底膜带内的锚纤维不足或缺失,水疱发生在透明板下方的基底膜带内;HEB由网格蛋白或整合素受体缺陷所致,水疱发生在基底细胞最下层的半桥粒处。
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学习资料的答案和解析:
[单选题]下列不是电镜下腺癌的形态特征的是
胞质内含角化透明颗粒
[多选题]社区获得性肺炎的定义包括下列哪些内容
为肺实质的急性感染
通常发生于非住院患者
患者可有非特异症状乏力、肌痛、头痛
症状出现前长期居住在看护单位内达14日以上者
[单选题]高级别上皮内瘤变
大肠黏膜异型增生的腺上皮未突破基底膜
解析:大肠黏膜异型增生的腺上皮穿过黏膜肌层到达黏膜下层时才可诊断为大肠癌。大肠黏膜异型增生腺上皮细胞未突破基底膜(限于表面上皮层和腺体内)时,宜称为高级别上皮内瘤变,不宜称为原位癌。大肠黏膜异型增生的腺上皮细胞突破基底膜、浸润固有膜,但尚未穿越黏膜肌层到达黏膜下层者,并无转移危险,宜称为黏膜内瘤变,不宜称作黏膜内腺癌。
[单选题]原发和继发性醛固酮增多症的鉴别诊断中最具意义的检查是
血浆肾素,血管紧张素
[单选题]为确定库欣综合征的病变部位,最有意义的检查是
CT扫描
[单选题]胶质母细胞瘤最经典的发病部位是
额叶
[多选题]女性,74岁,持续性头晕、步态不稳6个月,其生命体征和神经检查正常,颈动脉造影显示左颈内动脉狭窄。下列哪些治疗方法在减少复发方面将有一定疗效
Ticlopidine(噻氯匹啶)
颈动脉内膜切除术
阿斯匹林
解析:可用阿斯匹林或噻氯匹啶抗血小板聚集、颈动脉内膜切除术减少发作。钙拮抗剂(尼莫地平)不能使硬化的大血管扩张,而神经细胞营养药物单纯保护神经细胞也不能改变血管本身的问题。
[单选题]尸检时见多个器官表面有数个点状出血或小片状出血,特别是心脏、胸腺和大动脉表面,显微镜下肝脏和肾脏未见到明显病变。临床病史中,死者生前未见有发热、白细胞增高等症状和体征。提示最有可能的诊断是
窒息、乏氧
解析:临床病史死者生前未见有发热、白细胞增高等症状和体征,可暂时不考虑细菌或病毒感染。重金属中毒影响的靶器官主要为肾脏或肝脏,而本病例中显微镜下肝脏、肾脏未见有明显病变。DIC可以引起各器官广泛性出血,一般而言DIC出血呈弥漫片状。窒息引起的乏氧可表现为多个内脏浆膜面的点状或小片出血。